Las TICs y la medicina de precisión

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¿Medicina de precisión, medicina personalizada o medicina personalizada de precisión? Según el NIH es preferible utilizar medicina de precisión, porque el concepto “personalizada” puede hacer que se interprete erróneamente como tratamientos y prevenciones únicas para cada individuo, en cambio el concepto “de precisión” enfoca hacia la identificación de los factores genéticos, ambientales y de estilo de vida de los pacientes.

Como muy bien explica el excelente blog de la Sociedad de Medicina Interna SEMI (“La medicina de precisión”) son tres los factores que han impulsado el boom de la medicina de precisión;

1) El incremento de la “capacidad de lectura” del ADN incluidas las técnicas de secuenciación masiva.

2) El análisis de los datos, su manejo y su interpretación, es decir, la consolidación del big data en biomedicina.

3) La traslación de los resultados a la práctica clínica.


Pero como toda técnica y tecnología novedosa con gran capacidad de promesas, esta conlleva su parte de moda. Ya son más de 20 millones de personas las que han obtenido información exhaustiva de su condición genómica (de forma más recreativa al principio y ahora con porcentajes de riesgo en ciertas patologías) por el auge de empresas como 23andme o Ancestry.


En Estados Unidos, mediante una alianza entre Genomind y la cadena de oficinas de farmacia Albertsons, pacientes tratados con psicofármacos pueden recibir consejo por parte de su farmacéutico para que su médico les prescriba un test farmacogenético y realizarlo en la misma oficina de farmacia.

Y este hype está perfectamente analizado en la entrada del blog Avances en la gestión clínica (“Medicina de precisión, ¿hope o hype?”) donde se explica los motivos y los intereses de las distintos actores que presionan para la inversión e implantación, pese a las dudas que el artículo plantea.

Aunque llevemos casi un lustro hablando de medicina de precisión ¿por qué no hay resultados concretos?, una de las causas es que no toda las acciones implican el uso de fármacos. Muchas enfermedades no tienen causas únicas y no existe un punto obvio donde intervenga un medicamento.

Entonces estamos viendo una nueva ciencia predictiva en la que los perfiles de riesgo genético pueden sugerir qué personas deberían disminuir su presión arterial o cuáles deberían prepararse para el alzhéimer, lo que implica el difícil cometido que las personas cambien su comportamiento.

Antonio Regalado escribe en MIT (“Todos los avances de la medicina personalizada que debe conocer”) sobre avances, pero únicamente centrados en la biotecnología y la fabricación de medicamentos.

Es importante el peso que las compañías farmacéuticas y biotecnológicas tiene en el impulso de la medicina de precisión y su mensaje de los riesgos de enfermedad. (“Medicina Personalizada de Precisión en España: Mapa de Comunidades”) Pero no hay que olvidar que su íntima relación con los datos clínicos, los hábitos de vida y en general los determinantes de la salud

Por lo tanto, las tecnologías de la información deben formar parte de los proyectos de medicina de precisión, no sólo como base tecnológica de la secuenciación, almacenamiento y análisis masivo de ADN, sino aportando los beneficios del big data, la inteligencia artificial, los dispositivos personales y las terapias digitales entregando datos e información en ambiente real y accionando en el cambio de comportamiento de los pacientes.

Estos contenidos son una selección del servicio “Knowledge eHealth

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